Mila Makovec tiene 8 años y una enfermedad cerebral
letal. Es posible que no viva muchos más, pero ya ha hecho historia.
Es la primera paciente del mundo a la que se administra un fármaco hecho
específicamente para ella que, además, se ha diseñado en tiempo récord.
La niña fue diagnosticada con una
condición mortal y hereditaria: la enfermedad de
Batten, un trastorno del sistema nervioso que comienza en la niñez.
En menos de un año los médicos del Hospital Infantil de Boston, EE.UU.,
crearon un fármaco hecho a medida que corrige los errores de su ADN.
Aunque no está curada del todo, ahora
tiene muchas menos convulsiones.
La enfermedad de Batten
Es un trastorno extremadamente raro, que progresivamente va a peor y
siempre tiene un final fatal.
Mila tenía 3 años cuando su pie derecho comenzó a torcerse hacia dentro.
Un año más tarde, necesitaba colocar los libros más cerca de su cara para poder
verlos bien y a los 5 años, a veces se caía y su forma de caminar se volvió
extraña.
A
los 6, Mila estaba ciega, apenas podía hablar y sufría convulsiones.
La enfermedad puede ser causada por una variedad de mutaciones genéticas
que impiden que las células puedan descomponer y reciclar los desechos.
En lugar de eso, éstos se acumulan,
lo cual puede provocar la muerte de las células cerebrales.
De camino a la terapia
La familia de Mila recibió el diagnóstico de la enfermedad de Batten que
sufría la niña y supieron que era genética.
Lanzaron una campaña -Mila's
Micacle Foundation (la fundación del milagro de Mila)- con la
esperanza de curar lo incurable.
Derechos
de autor de la imagenGETTY IMAGESImage
captionMila Makovec a los 2 años.
"Estábamos sentados a la mesa una noche para cenar cuando mi esposa
me contó que una amiga había compartido una publicación de Facebook de una
familia en Colorado (EE.UU.) que pedía ayuda", le contó el doctor Timothy
Yu a la BBC.
Yu conoció a Mila por primera vez en enero de 2017 y lo que siguió fue
un proceso increíblemente rápido y sin precedentes.
El equipo en Boston realizó una
secuenciación del genoma completo -un análisis detallado- sobre el ADN de Mila,
su código genético, y descubrió una mutación única que estaba causando
su enfermedad.
Tras identificar el fallo, los investigadores pensaron que sería posible
tratarlo.
Diseñaron
un fármaco, lo probaron en las células de Mila y en animales en el laboratorio y
obtuvieron la aprobación para usarlo por parte de la Administración de
Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos.
Mila comenzó el tratamiento con el
fármaco -al que llamaron Milasen- el 31 de agosto
de 2018.
En tiempo récord
Los medicamentos normales tardan alrededor de una década y media en
llegar del laboratorio, pasar por ensayos clínicos y llegar a manos de los
pacientes.
El equipo estadounidense lo
hizo en un año.
"Cuando nos detuvimos y miramos
atrás, nos sentimos muy orgullosos y sorprendidos. A veces es útil
ser idealista, y saber que teníamos una niña que estaba empeorando mientras
hacíamos el trabajo nos motivó a todos a actuar increíblemente rápido",
dijo Yu.
"No tenemos conocimiento de otro caso en el que una droga se haya
diseñado de esta manera", añadió el doctor.
¿Qué significa para Mila?
El fármaco no puede deshacer todo el daño que ya tiene.
"Yo diría que durante el primer
año estuvimos maravillados. Parecía que había muy
poca progresión de la enfermedad", le dijo Yu a la BBC.
Derechos
de autor de la imagenBOSTON CHILDREN'S HOSPITALImage captionEl fármaco que se diseñó para
tratar la enfermedad de Mila recibió el nombre de Milasen.
Pero en esta enfermedad, el declive suele ser inevitable.
La frecuencia de las convulsiones de
Mila cayó de 15 a 30 por día, con una duración de alrededor de dos minutos,
a entre 0 y 20 por día, en su mayoría
de unos pocos segundos.
La familia anunció que estaba más erguida y que tragaba mejor.
Sin embargo, hay señales en su segundo año de tratamiento de que la
enfermedad está avanzando nuevamente, y Mila continúa siendo monitoreada de
cerca.
"Creemos que (la enfermedad)
está progresando más lentamente de lo que lo
haría de otro modo, y tenemos la esperanza de que pueda estabilizarse todavía
más", explicó Yu.
El médico cree que si en casos futuros es posible intervenir incluso
antes, cuando un niño tiene 3 ó 4 años, "realmente podría marcar una
enorme diferencia".
¿Cómo funciona el medicamento?
El enfoque que se usó es muy
inteligente y requería una comprensión precisa de
lo que estaba pasando exactamente.
Una instrucción genética le hacía Mila construir una proteína defectuosa
en su ADN. La proteína ineficaz resultante estaba causándole la enfermedad de
Batten.
Para ello se crea el ARN
mensajero, que lleva las instrucciones del núcleo de la célula del ADN al sitio
donde se fabrican las proteínas.
Derechos
de autor de la imagenHOSPITAL INFANTIL DE BOSTONImage captionA Mila le inyectaron la droga
en el líquido cefalorraquídeo, conocido como LCR, que baña el encéfalo y la
médula espinal.
Pero hubo un problema con la
construcción del mensajero en el caso de Mila que generó el mensajero
equivocado. El resultado fue la proteína defectuosa.
El fármaco que desarrollaron los médicos se adhiere al ARN en formación
y evita que se corte en el lugar equivocado.
Esa misma tecnología, la terapia de oligonucleótidos antisentido (ASO),
ofrece la primera esperanza de tratar la devastadora enfermedad de Hungtinton.
Los detalles fueron publicados en la
revista médica The New England Journal of Medicine.
¿Cuánto cuesta todo esto?
Una de las mayores barreras para que la gente pueda beneficiarse de esta
medicina es su alto costo.
El equipo de investigación no dijo mucho sobre cuánto gastaron en el
desarrollo del fármaco.
Pero el doctor Yu le contó a la BBC
lo siguiente: "No habríamos avanzado si no hubiéramos visto un
camino para hacerlo accesible".
"La idea de (gastar) millones de dólares en medicamentos para
millonarios no encaja bien con lo que estamos haciendo".
¿Un nuevo enfoque para la medicina?
Hay más
de 7.000 enfermedades raras causadas por anormalidades genéticas que a
menudo carecen de cualquier forma de tratamiento.
No todas las enfermedades raras, o incluso todos los pacientes con
enfermedad de Batten, podrían tratarse de la misma manera que Mila.
Pero la esperanza es que la medicina
verdaderamente personalizada, basada en una comprensión
genética detallada de lo que causa una enfermedad, pueda conducir a
este tipo de tratamientos de precisión.
La doctora Janet Woodcock, del
organismo regulador de medicamentos de la Administración de Drogas y Alimentos
de Estados Unidos, dijo que los fármacos individualizados, conocidos como N-of-one porque son
utilizados por una sola persona, producen nuevos problemas.
"En estas situaciones, ¿qué tipo de evidencia se necesita antes de
exponer a un humano a un nuevo medicamento?"
"Incluso en enfermedades
mortales que progresan rápidamente, precipitar complicaciones
graves o la muerte no es aceptable; ¿cuál es la garantía mínima de
seguridad necesaria?"
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